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浙大最新Nature成果发现新的自身炎症性疾病及其致病基因

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发布时间:2019-12-13来源:浙大新闻办作者:柯溢能 吴雅兰 卢绍庆0

sb855.com这项研究成果于20191212日(北京时间),齐发国际官方网:被国际顶级期刊《自然》在线刊登。浙江大学周青课题组博士生陶攀峰、王俊和王诗豪博士为本文共同第一作者,浙江大学周青、俞晓敏、哈佛大学医学院袁钧瑛和复旦大学附属儿科医院王晓川为论文通讯作者。

不明原因的周期性发烧,可能是基因突变

很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,通常讲来就是周期性、反复性的发烧伴随皮疹、关节炎等症状。在国内的科室也有很多这样的不明原因发烧病例,之前一般认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以广谱性抗生素类药物为主,但是实际上并没有效果。只有用激素治疗才可以把炎症和发烧控制住,然而激素一停,系统性炎症与反复发烧又卷土重来。众所周知,长期用激素治疗对幼小的患儿的生长发育有一定的副作用。因此首先要意识到这类反复性发烧是自身炎症性疾病,并且对这类自身炎症性疾病进行遗传诊断,才可以对病人进行更精准的对症治疗。

这次复旦大学附属儿科医院王晓川主任接诊的患儿,在接受了全外显子测序检测后仍然无法确诊病因,传统的治疗方法效果一直不理想。王晓川判断,孩子很有可能患有自身炎症性疾病,很可能发生了一个尚未被发现和阐明的新基因突变。于是,王晓川主任把这个患儿的基因组数据交给浙江大学生命科学研究院周青团队重新解析。

周青团队通过生物信息学分析后,很快发现患儿的RIPK1基因存在单碱基突变,导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点发生氨基酸变化,影响其被Caspase-8的正常切割。RIPK1是受体相互作用蛋白(RIP)激酶家族的一员,参与了决定细胞“生死存亡”的多种重要信号通路,其激酶活性在RIPK1依赖的细胞凋亡和细胞程序性坏死进程中发挥重要的调节作用。

该研究受到国家重点研发计划重点专项项目(2018YFC1004903)、国家自然科学基金面上项目(3177154881971528)、浙江省杰出青年项目(LR19H100001)和浙江大学基本科研业务专项(2018QN81009)的支持。

论文链接:http://www.066.633psb.com/articles/s41586-019-1830-y

(文 柯溢能 吴雅兰/摄影 卢绍庆 部分图片由课题组提供)

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